大綱
讓我們綜合徵，基因異常，方便的獨特運動，腦，標題發育延遲，行走障礙，癲癇癲癇發作，發育遲緩它是一個綜合徵。出生後大約半年來看看運動的延遲。此外，呼叫“回歸”的症狀似乎能夠這樣做，例如玩具的興趣損失。
通常，這是一種疾病，是一個識別女孩的女孩，但據說男孩們可以看到。由於自閉症和運動發展延誤，有時它被誤導為自閉症和腦癱瘓。據估計，在一個女孩和日本將在一個女孩中創造10,000人，日本只有1000名兒童患有這種疾病（截至2019年7月）。
原因
讓綜合症從MECP2基因，CDKL5基因和FOXG1基因的基因異常的事實中發展。在腦細胞牢固連接時，腦細胞交換信息很重要。它是MECP2基因，在這種信息交換網絡（突觸）的正常形成中具有重要作用。該基因是異常的讓綜合徵，突觸的數量是正常的一半。與此同時，在神經遞質（多巴胺，乙酰膽鹼，谷氨酸等）上沒有報告異常，腦神經正常函數正常。讓我們的綜合徵是大多數缺乏家族史，並且在許多情況下，遺傳尚未確定。讓綜合症發展，因為突變發生在MECP2基因中。
症狀與
相關的症狀，根據年齡令綜合變化。出生後出生後6至18個月，它表明正常的發展風格，不會改變任何其他健康的寶寶。但是，您將逐步看到運動發展的延遲。具體來說，不可能毫無可能，不要行走獨立。您也可能看到身體的柔軟性。在運動發展延遲之後，它還允許您延遲後遺症。
讓綜合症是一個特徵的東西。換句話說，即使你有一個像這樣的行動，如將手擴展到玩具，你就會失去玩具的興趣，你將無法沿著宗旨鍛煉。除此之外，沒有目的，沒有目的，以及常規行動，如把手握在嘴裡，但這些症狀也是典型的症狀，經常通過讓綜合徵的孩子來看。vitems的症狀也似乎出現。
從童年早期，您將能夠承認癲癇。使用肌肉也很難，並且經常無法行走獨立，而且你需要移動輪椅。由於肌肉力量的使用是稀缺的，因此不可能產生脊柱的側鏈（螺釘）。它通常是最高的智力殘疾。有時可以發現肺炎和心律失常，它可能是定義生活預後的症狀。
也可以獲得腦癱（）和自閉症的假診斷，因為難以走路和加強肌肉色調，並且很難適應，並且很難看出，很難為了獲得周圍環境的興趣。沒有辦法。
測試/診斷
讓綜合徵的診斷是由其特徵症狀進行的。特別是作為一個重要項目，在獲取目的目的的練習函數之後，它部分或完全喪失其功能（如沒有持有玩具），並且在獲取語言後，功能部分或完全丟失（如作為在那之前發出的問候），3個行走異常（不要走路，即使你逐漸走路，你不能逐漸走路），4手的手它是四項運動，如牽手，把手放在嘴裡。讓綜合徵不是腦退行性疾病，但有必要排除可能導致腦損傷的明顯原因（例如，兒童中的低氧氣）。此外，這些症狀對於在6個月後診斷診斷是重要的。
讓綜合症報告MECP2基因，CDK15基因和FOXG1基因之間的異常。也可以進行這些基因的遺傳測試。其中，由於MECP2基因異常和最常見的情況，據報導約90％的靈活綜合徵。
治療
對於讓綜合徵，沒有建立的根治療方法。還嘗試了改善神經系統預後的藥物療法，但沒有建立的方法來看效果。
讓綜合症不能保持姿勢，不能坐在自己或走路。而且，由於手替代地移動，而且還施加了手的運動。物理治療對於改善這些是重要的。因為你經常尋找圍場，所以對溝通溝通訓練也很重要。
此外，在2歲後，可能會根據症狀調整抗癲癇藥物後的天花板攻擊。由於由於吞嚥函數問題可能發生吸入肺炎，因此可以在設計餐飲選擇或肺炎發育時使用抗生素。當脊柱更強時，可能需要手術干預。
讓綜合徵的開始是大多數患者，一個家族史。在這種情況下，下一個孩子不會達到發展讓我們綜合徵的風險。然而，由於遺傳的卵巢綜合徵的類型，也需要遺傳諮詢。
