概述
半乳糖-1-磷酸磷酸缺乏是一種半乳糖血症（代謝半乳糖），其不能處理母乳或牛奶中包含的半乳糖。這是一種單尺寸的類型血液中的半乳糖濃度與任何途徑無序。通過半乳糖-1-磷酸磷酶的作用從半乳糖-1-磷酸鹽代謝到葡萄糖-1-磷酸酯的半乳糖。在半乳糖-1-磷酸鹽缺乏症中，酶缺陷在身體中積累半乳糖-1-磷酸，並儘早在出生後早期休假，以及生計，哺乳動物疾病等症狀。在最壞的情況下，它是一種患有生命風險的疾病。因此，重要的是如何早期檢測疾病並將其連接到治療。
為了進行早期診斷和早期治療疾病，半乳糖-1-磷酸-磷磷酶缺乏是一種受新生兒質量篩選的疾病。在整個前景中連接到適當的治療非常重要。
原因
半乳糖-1-磷酸磷酸磷酸鹽缺乏基於出生在叫做Galt的基因的異常的發生。基於遺傳異常，在體內考慮治療半乳糖的蛋白質，這些蛋白質是這種疾病的症狀特徵。
半乳糖-1-磷酸缺乏是一種稱為常染色體隱性遺傳的遺傳形式。在這種遺傳格式，例如，如果父母是疾病的原因，您將能夠以25％的概率查看您的孩子的疾病發病。
症狀
rydrlands的半乳糖-1-磷酸鹽症狀嬰兒慢慢地牛奶攝入不攝入。此外，常急嘔吐，腹瀉，黃疸（皮膚和白色眼睛是黃色）的症狀。除此之外，肝臟很大，身體可以在胃中澆水，症狀如腫脹。這些症狀和醫療條件仍在繼續，並在最壞的情況下擔心他們的生活。
半乳糖-1-磷酸鹽缺乏也可能看到疾病，例如肝功能衰竭和腎功能衰竭。根據治療干預程度，可以看到各種病理學，例如智障障礙，生長障礙，白內障和腦功能障礙。
測試/診斷
對於早期發現疾病並將其連接到治療非常重要，並且可以獲得新的PALON質量篩選測試是很重要的。
新生兒篩查基本上是出生後幾天的檢查。可以從高跟鞋中收集血液並使用它來使用它來規模各種疾病，包括半乳糖-1-磷酸磷酸缺乏。
半乳糖-1-磷酸缺乏症可以在各種有機器官中發現各種疾病。為了評估全身器官疾病，可以進行血液試驗，尿檢，射線照相，超聲檢查和心電圖檢查等檢查。
治療
半乳糖-1-磷酸磷酸磷酸酶缺乏症尚未確定，因為現在可以實現自由基處理方法。結果，在治療半乳糖-1-磷酸鹽降解缺乏症中，重要的是限制不能良好處理的半乳糖。半乳糖也包括在母乳喂養中作為一種糖，因此需要注意出生早期的限制攝入量。
需要終身用餐限制。因此，重要的是與醫療機構和麵部治療不斷使用。
此外，隨著半乳糖-1-磷酸磷酸缺乏，醫學條件迅速惡化，可以看到諸如感染和腎功能障礙等病理條件。為了滿足醫療狀況，可以適當地製備輸注和抗生素和所需的透析長度。
