概述
威廉姆斯綜合徵是常染色體中第7染色體臂的微缺失部分的相鄰基因綜合徵。臨床上，它的特徵是獨特的面部，蠕動術，生長障礙，精神病遲緩，新生兒高鈣血症。威廉姆斯綜合徵是一種疾病，百分比為1至10,000人。此外，我們在日本收到了一種疾病規範。
原因
威廉姆斯綜合徵是一種發展為染色體異常的疾病。將稱為AucoCoOmosomal的染色體分配至人體中的1至22個。威廉姆斯綜合徵是一種疾病，導致第7染色體7的異常在這種自我尖叫異常中。
染色體存在特定基因。在威廉姆斯綜合徵中發現的第7染色體的微缺失部分含有約20個遺傳信息，稱為相鄰基因綜合徵。例如，威廉姆斯綜合徵的特徵在於心血管異常，但這被認為是與ELN基因異常相關的症狀。
這樣，威廉姆斯綜合徵會導致染色體異常，但即使家庭中沒有其他疾病，也可能導致誘變。
此外，如果威廉姆斯綜合徵有孩子，據說發展疾病的概率約為50％。
症狀
主要，主動脈瓣狹窄（Daigai），高鈣血症，發展延遲，可見的空間認知障礙等疾病和症狀。
主動脈瓣狹窄可以在出生的早期階段被指出，但狹窄程度可能與年齡強烈，並且可能是定義生死的因素。此外，在新生兒時期也可以看到高鈣血症的驚厥。
在威廉姆斯綜合徵中，可以觀看一些延遲，如練習和梯子，並且存在導致疾病診斷的情況。此外，它往往不擅長掌握三維事物，並且可能導致人和自行車等症狀。
除此之外，它可能表現出稱為仙女面的特徵面（Cancerbo）。個性往往有很多社會，也有音樂最喜歡的方面。
此外，尿疾病（鈣化腎，尿路，低形成腎，膀胱憩室，膀胱輸尿管流離失所），消化道疾病（肥胖症，便秘，憩室病，膽結石等）可以合併。。
測試/診斷
威廉姆斯綜合徵由於染色體中發生的異常而發展。因此，在一種叫做魚種或微陣列染色體測試的方法中進行檢查以確認染色體異常。
其他具體地，考慮檢查各種器官，如心臟，電解質異常，消化裝置疾病。這些測試將評估並發症的程度。
治療
目前存在威廉姆斯綜合徵的激進治療方法（截至2018年12月）。
因為各個並發症是不同的，對症狀的對症治療，這些並發症，所述並發症在治療上的核心將是治療中心。由於特徵方面的趨勢取決於人，因此確定如何響應每個特徵是很重要的。
威廉姆斯綜合徵可能導致全身並發症，並且可能進一步引起空間認知能力問題。還有一方需要支持一生。
因此，在醫療部門的頭部獲得全面和全面的待遇是重要的。
