概述
家族性高膽固醇血症是指由於遺傳異常而發展的高膽固醇血症之一。在膽固醇中，所謂的“LDL膽固醇”可以被稱為所謂的壞膽固醇是大量的血液，並且動脈硬化從小到年齡，心肌梗塞是代表性的，這是一種導致冠狀動脈疾病的疾病。
症狀的外觀方式取決於它如何具有致病異常基因的原因。特別是，如果保留了稱為“純合子”的遺傳態，高膽固醇血症的程度都很強烈，它可能會在兒童期之間產生心肌梗塞。日本純合子的患者估計約為100萬人，並被指定為該國的可治區。
原因
家族性高膽固醇血症是由參與膽固醇代謝的基因異常引起的疾病，以及與LDL膽固醇疾病有關的基因發生異常。
摻入體內的脂肪被轉化為各種脂肪並轉化為各種類型的脂肪。LDL膽固醇是脂肪形式之一，也被分配給肝，血液，全身細胞。LDL膽固醇通過血液進行，但需要將其摻入肝臟和細胞中。
為了使LDL膽固醇在通常分佈於全身器官的血液中，存在稱為LDL受體或載脂蛋白B-100等的物質。儘管LDL受體是存在於細胞表面上的蛋白質，但是通過識別載脂蛋白B-100來結合LDL受體與LDL膽固醇結合，並被代謝成肝臟代表的全身細胞。。
當抑制這些功能時，血液中存在的LDL膽固醇未摻入細胞中，長時間導致血液中的大量LDL膽固醇。
家族性高膽固醇血症是LDL受體異常最常見的原因。此外，報告了許多蛋白質異常的許多遺傳異常，例如載脂蛋白B-100和其他膽固醇代謝。換句話說，家族性高膽固醇血症是一種疾病，導致LDL膽固醇代謝過程中的某處發生異常。
作為其中一種父母的細胞，存在具有相同作用的總共兩個基因。表明異常但異常因子的基因的情況稱為“雜合子”，並且異常基因的情況被稱為“霍合格”。
家族性高膽固醇血症可根據此類遺傳條件歸類為“雜合子的家庭高膽固醇血症”和“家族高膽固醇血症”。對於雜合子的家族性高膽固醇血症，其中一種致病基因是異常的，但其餘的致病基因是正常的。因此，高膽固醇血症承認，但並不像嚴重。然而，由於兩種純合的高膽固醇血症是家族高膽固醇血症的異常基因，高膽固醇血症程度變得非常強烈。
家族性高膽固醇血症如果孩子有孩子，這取決於結的類型是否遺傳。如果孩子在患有雜合子的患者之間，父母出生，開發一個雜合子的全科高膽固醇血症的概率是2/2，純合的家庭高膽固醇血液。發育疾病的可能性是四分之一。然後一個剩下的季度誕生於正常情況。
如果父母要么是雜合的患者，純合子純合體的兒童的可能性是零，但雜合子的兒童有可能誕生一半，也是在正常情況下出生的可能性也是五分之一。
症狀
在膽固醇水平中觀察到家族性高膽固醇血症。雜合患者的平均值為320至350mg/dL，並且具有純合的患者的平均值為600至1200mg/dl。然而，還存在被診斷患有高膽固醇血症並進行治療的情況，並且存在膽固醇水平不能增加的情況。
如果您在不治療的情況下離開家族性高膽固醇血症，高膽固醇會採用高膽固醇進行，並導致冠狀動脈疾病如心肌梗死和心絞痛。如果你去這裡，你可能會參與生活。在接受頑固性疾病的純合子的情況下，醫療狀況的進展可能會迅速從童年時期發展到心肌梗塞。
此外，在家族性高膽固醇血症中，它發生在黃色扁平脊，也稱為“黃色羅馬”。在關節成形術中可能發生黃色腫瘤，例如香煙和手柄。特別是，皮膚黃色腫瘤可以意識到患者，因為它們發生在視圖零件。
純合的患者通常會看到黃色腫瘤。肌腱也可以產生黃色腫瘤。特別是在阿基爾肌腱中，可能發生黃色腫瘤，並且當發生黃色腫瘤時，肌腱變厚。
測試/診斷
家族性高膽固醇血症對於用血液測試測量膽固醇是重要的。雜合患者平均為600-1200mg/d1，以及含有純合的患者，平均為600至1200mg/dl膽固醇升高。
此外，在涉嫌純合子的患者中，遺傳測試組合使用。在遺傳測試中，LDL受體沒有基因異常，或者可以搜索可適應治療劑的遺傳異常。
治療
一種家族性高膽固醇血症是減少膽固醇，防止冠狀動脈疾病，例如未來可以開發的心肌梗死。。因此，將使用飲食和各種藥物。膳食療法對脂肪和鹽很重要。
除了高膽固醇血症外，還有促進可促進其他動脈硬化的高血壓和糖尿病也很重要。治療劑通常用於高脂血症，例如他汀類，Ezetimbbs，樹脂等樹脂。在某些情況下，LDL膽固醇不能用內部藥物控制，並且在這種情況下，可以選擇一種稱為LDL過氧化物的方法。
家族性高膽固醇血症可能進一步適應稱為Lomitapid和Psck9抑製劑的藥物。雖然這些藥物對所有家庭高膽固醇血症不適合，但它們可以預期期望高效果並在識別情況時使用它們。
