有機酸代謝異常症

概述

有機酸代謝初學者是在將氨基中除去在體內的氨基酸的過程中除去氨基之後涉及有機酸分解的酶的遺傳。指向任何異常引起的疾病。有機酸代謝含有許多疾病,但存在甲基丙二酸或丙酸的幾種代表性實例。

原因

有機酸代謝是氨基偏移(先天性缺陷)後有機酸分解的酶遺傳異常。

作為食物的蛋白質被分解成另一個細胞成分“氨基酸”。氨基酸還具有較大數量的酶,但是如果該過程所需的酶不使其在體內,則在體內積聚有機酸的物質。

正常,這些有機酸不會積累高度積累,但隨著酶缺乏的患者,有機酸是通過過量的食物積累,這些食物過量含有許多未待授土的氨基酸。您將。通過直接或間接地或間接地或間接抑制器官疾病和酶反應,累積的有機酸具有對患者的各種症狀。

有機酸代謝含有許多疾病,並且疾病名稱取決於哪種酶表明異常。具體地,許多東西如丙二酸甲酯,丙酸或甲酸異酸。

症狀

症狀症狀表達的表達是不可能的,以進入氨基酸被限制,並且在各種感染中不能採取營養,內部營養當由於崩潰而使蛋白質載荷進行蛋白質載荷,蛋白質可以分開。症狀可能會迅速降低。具體地,呼吸次數增加或相反變為呼吸暫停。此外,還觀察到痙攣攻擊,意識障礙,複雜顏色缺陷,嘔吐等症狀。有時條件降低,它可能與生命有關。

還有症狀在慢性課程中將是顯而易見的。發展表面的發展無法看到或無法完成(例如,走路的孩子不能走路等)可能存在稱為回歸的現象。此外,全身肌肉力量較弱,或者運動與意識無關。

測試和診斷

有機酸代謝也可以通過稱為“質量清潔檢查”的測試來指出。在這種情況下,可以早先開始治療。

其他規定了什麼類型的有機酸/酶是血液測試,尿液試驗,酶活性測量,遺傳測試等的問題。另外,由於醫學條件可能突然變得更差,因此可以使用頭部MRI(使用磁性,身體的橫截面)等,作為評估全身狀況的目的。

治療

膳食療法和藥物治療將得到藥物治療。重要的是要注意蛋白質以外的東西的能量攝入,因為可能通過過度攝取來誘導症狀。代替從飲食中限制蛋白質,也需要使用特殊牛奶提供非缺乏型氨基酸。依賴於疾病是什麼樣的特殊牛奶。作為藥物治療,肉鹼,維生素B12,維生素B2等可以根據醫療狀況調整。

即使進行這些對應關係,症狀也可能迅速惡化。此時,通過組合多種處理和透析的處理來進行治療。在引起嘔吐的感染的情況下,還認為它也被認為是通過低卡路里的蛋白質載荷的有機酸血液的急性加劇,因此重新補充和卡路里藥物是重要的用輸液和維生素。。

如果多次重複症狀的惡化,也存在對日常生活中斷的風險,並留下後遺症。因此,根據情況和條件,還考慮了肝移植等方法。