概述
坦替骨疏水性是低長度，因為呼吸的FGFR3（成纖維細胞生長因子3）的異常是低長度。和呼吸系統疾病的先天性骨紊亂。
被指定為難治性疾病，在日本，估計有100人患者。以前，注意到致死的骨質增生的名稱，但名稱已經改變，基於它不一定致命和對家庭的心理影響。
葡萄乾骨質骨質形成與肋骨縮短有關的呼吸紊亂是強烈的，呼吸系統管理是重要的。它經常在出生後死亡，但據報導，通過呼吸管理可以長期存活。
原因
丹咽骨血液動力學發生導致叫做FGFR3的基因的異常對骨骼和腦的正常發育是重要的。在FGFR3基因中發生突變，其沒有家族史和發展。
雖然還假設還假設遺傳形式歸因於稱為正常染色體型（幽靈）遺傳學，但沒有報告患者的孩子也開發了坦非猴糖胺。（截至2019年6月），以任何方式傳輸到下一代的內容不可用。
症狀
Tanatophoric骨頭羽毛平酌情是縮短了整個身體部位的骨骼的特徵。由於肢體，尤其是股骨（契約）和幽默骨骼，幽默顯著縮短，這是低的。皮膚（HIFU）相對過多，所以肢體的皮膚閉合。
作為肋骨（純）縮短，肺部儲存的空間降低，並且具有需要呼吸管理的重呼吸衰竭。顱骨（ず）和腹部模糊（凸塊）也有變化。
骨骼的縮短還表徵，其特徵在於胎兒時期被識別和呼吸運動被抑制。
測試和診斷
脂肪酸合成蛋白可以從胎兒母體基質上的迴聲測試中懷疑。迴聲檢查是負擔來自中期妊娠的四肢，羊水的妊娠30週揭示。可以進行使用羊水中胎兒細胞的遺傳測試測定診斷和CT檢查的不同疾病的分化。
出生後，我們將進行全體X線片，並檢查肢體和肋骨，縮短顱骨變化，越來越多。與胎儿期間一樣，可以進行遺傳測試以檢測FGFR3基因的異常。
治療
坦替骨骨質異性侵蝕需要人工呼吸管理，由於出生早期的重呼吸道疾病導致。還需要帶有管的營養，因為它不能被人工呼吸管理哺乳動物。
曬黑民間骨疏水症是一種導致死亡的疾病，但有些人可以通過呼吸道控制持續很長時間。然而，由於人倫理的角度討論，重要的是討論您的家庭和醫療保健工人之間的治療政策。
