概述
nasu/hachora疾病是一種基因異常,經過無症狀的階段,直到20年左右,之後,多發性囊腫的骨骼和神經系統的發展為符號作者:王瑩,王瑩,王瑩,王瑩,王瑩,王瑩,王瑩,王瑩,王瑩,王瑩,王瑩,王瑩,王瑩,王瑩,王瑩,王瑩成人後,重複骨折,性格變化等,日本患者的數量據報導睡著了。
目前(截至2018年),根本固化該疾病的方法未確立,因此根據隨著年齡的症狀改變的症狀症狀。此外,還考慮了遺傳諮詢,因為它是一種遺傳性的疾病。
原因
nasu,據信由於DAP12基因或TREM2基因的異常而被呼吸發展。這些基因協調,以調節骨殼(熱毛刺)和小膠質細胞(神經系統免疫細胞)的作品。
如果DAP12基因或Trem2基因的異常垂涎欲滴,則認為對整個身體引起各種症狀。
NASU和Hakola疾病由於基因異常而產生的,以稱為較低的繼承遺傳的格式被遺傳信息。在這種遺傳格式中,只有一個原因基因是疾病的發作,成為一個檢索人,它在兩個時發展。因此,如果父母逐一的致病基因,則它們是理論上的25%概率。
症狀
NASU和Hakola病的症狀通常在其二十歲時出現。最初,通常可以看到與縱向骨(四肢)相關的症狀,並且它與骨疼痛有關並重複病態骨折。
骨骼紊亂逐漸進展一年,發展骨骼強度降低的骨質疏鬆症。在這種情況下,即使是次要的外力也會被破壞,並且骨骼可能變形。
30s在30時,將看到與神經相關的症狀。具體而言,性格,判斷和濃度降低的變化。邏輯上思考事物的能力也會導致問題,可能導致人際關係的問題。此外,它可能導致痙攣攻擊。
如果疾病的進展,它將處於一個無法行走的狀態,你不能走路等,這對日常生活困難。當它變成40%至50%時,它會睡覺睡覺,它可能會有吸引力(Gensya)肺炎。
測試/診斷
租金測試和測試收集部分骨骼將評估20歲以後出現的特徵骨變化。。
此外,諸如頭部CT和頭部MRI的圖像測試評估腦細胞的變化。如果觀察到癲癇的症狀,則可以進行腦電圖檢查。
可以通過遺傳測試檢索原因基因並導致診斷。
治療
目前,尚未建立一種從根本上固化疾病的方法。因此,根據隨著年齡的增長而變化的症狀,我們將適當地採取症狀治療。
因為骨頭被帶走了,有必要維持環境,以免下降或註意日常生活。如果引起裂縫,則考慮外科治療。如果發生癲癇發作,則可以控制抗組體藥物以控制症狀。
由於癡呆症逐漸進行,因此還需要調整護理系統。如果開發了抽吸肺炎,則考慮使用抗生素和氧施用。
NasuHakola病是一種受到疾病的疾病,可以根據情況接受公共支持的同時獲得醫療。此外,考慮遺傳諮詢也很重要,因為它是一種具有遺傳性的疾病。