概述
enher綜合徵是指導致耳聾和視力障礙的候解程序作為先天性基因異常。耳聾和視力損失可能會受到派遣社會生活的顯著影響。儘管表徵與耳聾和視力障礙合併的疾病是多樣的，但ASCHAF綜合徵被認為是最常見的。在日本的調查中，據報導，6,7人患有每1000,000的Asher綜合徵。asher綜合徵也被致病基因分類，但某些類型的特徵也是由猶太人種族的類型為特徵。
原因
升級綜合徵是先天性遺傳異常，並且到目前為止，鑑定了超過10個可以發展asher綜合徵的基因。asher綜合徵被細分為三種類型，但原因基因引起1型是大部分MyO7a基因異常，然後是CDH23基因異常。2型和類型3是最常見的異常，分別具有USH2A基因和CLRN1基因。與asher綜合徵相關的基因深受涉及聽覺，平衡和視覺蛋白的產生。耳朵的結構是外耳，中耳和內耳，但涉及asher綜合徵的基因對於內耳中存在的“毛細胞（yusoma”“非常重要，以成功地工作。毛狀細胞具有將聲音的振動變為電信號的重要方法，並將信息傳送到大腦，或感測身體的斜率。另外，在眼球的結構中，視網膜對視覺的視覺非常重要。視網膜在感測光和顏色中具有作用，並且與Asher綜合徵相關的基因是在視覺池中工作中的重要作用。如果asher綜合徵存在遺傳異常，內耳細胞和視網膜視覺細胞不能正常發揮作用，並且認為耳聾，平衡障礙，視覺障礙（視網膜顏料變性）出現。asher綜合徵的遺傳形式是稱為“常染色體隱性遺傳”的遺傳形式。在這種遺傳格式，父母不會產生症狀，但具有遺傳異常（稱為載體）。如果異常基因是父母的遺傳性，孩子會出現疾病。
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症狀
asher綜合徵是綜合徵，耳聾和均衡敏感性的主要症狀，視覺損害（視網膜染料變性）。已知遺傳異常的差異與症狀的進展不同，並被分類為1型至類型3。
1類型1出生的嚴重耳聾（無意義的聽力損失）。眼睛的症狀開始於大約10歲，並且可見範圍的範圍縮小，並且可以感受到光線，但症狀無法讀取。還有均衡感的殘疾，你可以獨自坐下來走路，走得超過正常。此外，可能很難上騎自行車。
2類型2出生，具有高音故障型耳聾（它是高聲音增加的耳聾，例如，可能難以聽到溫度計的聲音）。眼睛的症狀通常被認為是比青少年更容易。而且，均衡感常常是正常的。
3型在ascher綜合徵中這種類型相對罕見，其特徵在於漸進的耳聾。有各種各樣的障礙，即均衡疾病和視覺問題的發作。
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測試和診斷
asher綜合徵是遺傳異常，並且鑑定了根據該類型的一些致病基因。可以進行遺傳測試以檢測這種遺傳異常。此外，進行檢查以檢測視覺障礙（聽覺或均衡疾病），視覺障礙（視網膜染料變性）。您還可能會促使您的耳朵與聽力檢查，或者是否發生人工幻想。在視網膜比例下，進行了眼底檢查，並結合了其他視野檢查和視網膜。已經對新生兒進行了聽證篩查測試，並且可以在這次檢查中指出聽覺障礙。
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治療
asher綜合徵是內耳功能的保留中心和視網膜染料變性的處理。這些症狀也有先天性部分，但他們將逐漸記住他們過著社會生活時難以記住。早期治療干預非常重要。根據症狀程度，將考慮使用助聽器和人造內耳。此外，使用為低visioners開發的各種輔助設備，例如使用遮光玻璃（鏡頭不同的鏡頭）作為對症損傷，維生素A和循環改善藥物等。作為一種更自由基的處理方法，用IPS細胞治療和人工視網膜的使用正在接近實際階段，預計會導致預後改進。
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