Karney Composite.

概述

曲麥複合物是指以多個器官經常產生良性腫瘤的疾病。心臟中的粘膜瘤是一種典型的腫瘤,即使是良性腫瘤,它也會導致心力衰竭和腦栓塞的風險。各種內分泌組織通常會產生腫瘤,它們具有與過量激素分泌相關的症狀。看到皮膚色素沉著並不常見。

CarneyComposite建議由於遺傳異常而發展。在日本,它是一種接受難治性疾病規範的疾病,日本報告了約30至40例,但據推測,它尚未為全部闡明。

卡尼複合治療可以根據發生部位進行手術,並可使用內分泌症狀的內科。特別是,據報導,由於心臟中發生的腫瘤,並且應仔細支付預後定義預後。

原因

Karney複合材料的原因通常被認為是在稱為“prkar1a”的基因中具有異常。prkar1a基因是生產一種稱為“蛋白激酶A”的酶必需基因,這表明細胞增殖的重要功能。在蛋白激酶A正常工作的情況下,細胞被適當地增殖。

然而,如果PRKAR1A基因異常異常,蛋白激酶A不斷工作,並且細胞總是生長。KearneyComplex將這種情況作為身體的物理器官,“腫瘤”與整個身體部位相關聯。除了PRKAR1A基因的異常之外,它也可能導致Karney複合材料,因為它表明第二染色體部分的異常。但是,這不是為什麼KearneyComposite將開發所有的原因,但它是一個需要在未來進一步研究的領域。

CarneyComposite可能以稱為“常染色體顯性遺傳”的遺傳形式發展。任何父母特異性的遺產,任何父母都是疾病,他們的孩子也指的是病人的遺傳形式。此外,一些KarneyCompleases是“弧外外科手術”,其發展如此歷史,並從基因的突變發展。

症狀

KarneyComposite的症狀通常在20歲之前和之後開發。作為識別出的症狀,其特徵在於各種模型中發生的良性腫瘤,染料沉積皮膚。

KarneyComplex經常識別心臟產生的“粘液瘤”。由於粘膜瘤本身是一種良性腫瘤,因此它不會導致器官滲透或過渡。但是,如果存在粘膜瘤,血液流動被禁用,這可能導致心力衰竭。如果血流動力學完全關閉,可能會突然死亡。此外,碎片從粘膜瘤的腫瘤體下降,血液射流可能導致梗塞病變,例如腦梗死。除了心臟之外,還可以在皮膚和其他蠕蟲物上觀察粘液腫瘤。

卡尼化合物可以在內分泌組織中產生產生激素的腫瘤。例如,如果在腎上腺發生腫瘤時,則大量產生稱為皮質醇的激素,其產生緩衝綜合徵。

此外,稱為垂體腺瘤的腫瘤可能在稱為腦垂體中的結構中的結構中發生。例如,如果垂體腺瘤產生生長激素,它將發育最終的肥大。與產生激素產生的腫瘤有關,可以開發女性化的乳房和青少年起訴。

卡尼複合材料並不少見,以看到皮膚上的色素沉著。像痣或魚這樣的皮疹被識別在口腔和眼睛附近。您也可能看到rashes稱為藍色nomomaras。

測試/診斷

carney複合材料是成像,血液測試,病理檢查等的組合,如腫瘤病變,內分泌功能等。它將是診斷出來。如果是粘液腫瘤,請用心臟的圖像測試(例如心臟超聲檢測)檢查腫瘤。

根據

症狀,組織可能實際收集和病理檢查。粘膜瘤也可以在皮膚上發生,在這種情況下,組織收集較少侵入性,並且相對容易進行病理檢查。作為內分泌增強,可以識別緩衝綜合徵。在緩解的綜合徵中,檢查,特別是稱為“地塞米松載荷測試”,很重要。

此外,腦垂體CT可以在垂體腺瘤上進行,並且可以通過血液試驗和尿液測試來確認增加分泌的激素。因此,根據病變發生捲曲複合材料。據記住,普爾卡拉的基因沒有異常,但在所有情況下,重要的是要注意,這種遺傳異常存在。

治療

曲絞痛術治療根據腫瘤部位進行手術,藥物適用於內分泌症狀也有一件事。由於心臟中出現的粘液瘤可以突然死亡並且腦梗塞的風險,我們將對手術進行手術。

然而,由於腫瘤病變不復發,因此在手術後仔細遵循。可以對垂體腺瘤進行外科適應。對於終端肥大,生長激素過度分泌,可以選擇由體重素的醫療方法。

CarneyCompleases也可能發展為遺傳性疾病。因此,可能需要遺傳諮詢,包括暫存人員和家庭。只要它不限於下一代,Karney的影響並非如下,所以您需要一個連續的支持系統。