PRADER WILLI綜合徵

概述

prader-willi綜合徵是肥胖,低長度,性別性腺功能障礙,糖尿病,智力殘疾,智障障礙,肌肉色調下降,表現出具有物理特性的綜合徵作為疾病,小肢體,杏仁樣眼,顏料還原的神經障礙,並在一些壓印區域的染色體區域中引起異常。

PRADERWILLI綜合徵的激進治療方法未建立,與出現的症狀兼容症狀。

原因

染色體形狀的Q11-q13被認為由於父親中表達的多種基因的功能喪失而發展位於Q11-Q13。您將。

作為父親表達基因的功能喪失的機制,父母染色體微缺失(70%)15q11-q13(70%),第15核染色體脫脂劑(20%),基因組植物,基因組印記障礙。致徵(5%)是已知的。在極少數情況下,可以看到染色體易位。

症狀

年齡出現以下症狀。

圍產期

胎兒運動弱,骨盆位置,以及剖腹產的生日也是20%。

新生兒和嬰儿期

肌肉間距和哺乳動物的症狀很難,很多很難失去自主的線程。由於肌肉口的下降,延遲運動發展。營養可能還不夠,有必要跟進重量增長缺陷到晚期嬰儿期。

頸部插入或翻轉,減慢了採訪時間,隨後隨後發展延遲。母親們總是在吃東西。在男孩們,90%的停止測試測試。

indancy

從3歲開始的暴飲暴食是明顯的,突然變得肥胖。食物的興趣非常大,並且控制困難過度飼料是明顯的。

3至5當我舊時,持久性等輕微的行為異常將是明顯的。發育遲滯是溫和或中度的,隨著年齡的增加。

青少年

出現高級肥胖症和伴隨糖尿病,並且不會發生次要因素。如果您可以看到您是否可以在情緒激動和情感情緒上發出(Kanjaku)的​​同時,可以容易地造成攻擊和欺凌。

測試/診斷

praderwilli綜合徵被懷疑出生早期發生的症狀。

診斷是染色體的責任,PWS(PRADER-WILLI綜合徵)的負責面積/(Angelman綜合徵)。魚(熒光原位雜交)您可以通過該方法檢測。我在正常的G頻帶染色中不知道。

PRADERWILLI綜合徵可能導致肥胖,糖尿病和高血壓等並發症。因此,為了評估這些醫療條件,射線照相,血液測試,尿液試驗等。

治療

尚未建立PRASA-WILSI綜合徵的自由基處理方法,並根據適當檢查似乎似乎出現的症狀。

如果您沒有出生,您將用氧氣管理進行,以支持呼吸,人工呼吸管理和管營養以支持哺乳動物。

因為過早趨勢是明顯的,增長是必要的,以注意食物以防止肥胖及其相關的並發症。

如果有很多食物,重要的是不要把食物放在眼睛裡,因為沒有很多東西不能抑制飲食行為。

用於治療低長度,生長激素補充療法,糖尿病,卡路里限制(10kB/krokery/gall1cm),運動療法,行為限制療法,口腔糖尿病藥物藥物和胰島素注射治療。

教育童年時期的飲食習慣很重要。

當你過上社交生活時,可能會導致人際關係的任何問題,因此從早期階段開始,您需要鼓勵周圍環境和心理支持。

PRADERWILLI綜合徵是一種重要的疾病,是從早期階段到很長一段時間的持續干預。全面的醫療支持很重要,因為症狀的外觀也可以廣泛。