概述
苯基酮尿（pku）是先天性代謝疾病之一，並且由於其代謝苯丙氨酸的單位，一種類型的氨基酸而發展。在日本截至2019年，嬰兒出生後幾天后，將在醫院住院時進行驗血。這被稱為新生兒篩选和檢查先天性疾病。該檢查還經常診斷苯基酮尿液，在日本，新生兒篩查自1977年以來一直啟動，已發現500多名患者（截至2019年7月）。此外，據說日本的發病率是一至70,000人。
如果治療干預不起作用，則與苯基酮尿液相關的各種並發症。為了防止這些並發症，有必要具有不攝入過量的苯丙氨酸的膳食療法。飲食適當，它是一種可以完全預期的疾病，充滿健康的人。
原因
從身體外部消耗的蛋白質含有各種氨基酸。其中一個可以包括稱為“苯丙氨酸”的氨基酸。為了適當地在體內使用它，一種稱為“苯丙氨酸羥化酶”的酶是必不可少的。雖然存在“PAH基因”作為一種基因，其深受產生該酶，但由於該基因的異常，苯基酮尿液發育。
如果
PAH基因中存在異常，則苯丙氨酸羥化酶的所得態無序，結果，未適當地進行苯丙氨酸的代謝。當苯丙氨酸積聚在體內時，腦細胞會導致殘疾，並且出現嚴重的症狀，如痙攣。
症狀
苯基酮尿液在嚴重的症狀中被發現，因為它是新生兒篩選目標疾病的嚴重症狀。它很小（截至7月2019）。此外，為了開發苯基酮尿液，有必要有時間累積蛋白質中含有的苯丙氨酸，並且在新生兒時期幾乎沒有症狀，並且在第一個月後沒有健康的嬰兒。。
腦細胞對苯丙氨酸高度敏感，神經組織是易障礙的器官。因此，當血液中苯丙氨酸值的高值持續時，各種神經遞質的氨基酸和合成疾病的平衡是合併的，將導致神經病變，例如哺乳動物或發育不良。。它還影響智力和行為表面的長期。而且，在苯基酮尿中，黑色素不能是生物合成的，染料缺乏如紅發和彩色白色。此外，可以看到具有獨特鼠尿的尿液。
如果母親有苯基酮尿液，嬰兒在母親的胃中暴露於過量的苯丙氨酸。結果，儘管嬰兒本身，仍然沒有苯基酮尿疾病（MatanalPKU），但症狀如生長障礙，發育障礙，消化不良和心髒病。
測試和診斷
苯基酮尿是新生兒沉澱物的受試者疾病。檢查本身是方便，嬰兒在醫院住院治療母乳或牛奶攝入量，為醫院住院的嬰兒舉行，從腳後收集血液並進行檢查。在該測試中，我們將在血液中尋找過多的苯丙氨酸。其他原因還可以找到PAH基因異常的搜索和載荷試驗，用於分化高苯甲苯胺。
治療
如果發生苯基酮尿的神經病變，則留下不可逆的障礙物。因此，重要的是要預防治療的焦點，並減少飲食中苯丙氨酸的攝入量。在整個年齡的年齡，使用特殊的牛奶去除苯丙氨酸。引入以蔬菜，三文魚和水果為中心的低蛋白質食物也有效。另一方面，苯丙氨酸也是生長的必需氨基酸，因此也必須採取適量的量而不是完全除去。
飲食治療需要在整個生命中完成。當生活事件包括懷孕時，還需要許多場景需要適當的控制和環境理解。
某些類型的高苯丙氨酸患者可以適應稱為四氫替替替林的藥物。
