概述
尿素循環是指將在體內產生的有害氨轉化為無害尿素的過程。如果此循環異常，氨和其他症狀具有各種症狀。有時它可能會參與生活。
尿素循環中存在幾種酶，其中一種酶具有先天性異常作為尿素循環異常。尿素循環障礙是這些疾病的通用術語，並包含以下內容：
- N乙酰谷氨酸合成酶缺乏
- 磷酸氨基甲酸氨基甲酸合成酶缺乏
- 鳥氨酸轉鐵蛋白缺乏
- 古典檸檬料
- AlgiNinochawouss施用
- 精氨酸血症
許多人在幼兒早期發展，但可能是成年人，並且可能是第一次診斷。尿素循環異常在日本的8,000至44,000人中開發，被指定為可治癒的疾病。
原因
尿素循環紊亂是先天性疾病，是遺傳性的。OrnithetanTranscarbamylase缺乏是由染色體異常（X鏈）產生的，但在遺傳形式的常染色體隱性遺傳中，所有其他任何情況都是正常的。
尿素循環障礙不能正常發揮作用，並且尿路循環的每個階段的酶不正常工作，毒性氨不轉化為尿素並積聚在體內造成各種症狀。
症狀
出生後，氨累積在體內，導致哺乳動物拒絕或睡眠（Keimin）。不可能來昏迷和死亡。
如果酶的異常溫和，儘管它產生重複嘔吐，偏頭痛，情緒不穩定，慢性疲勞和行為異常，但有些情況不會在很長一段時間內被診斷出來。
在成年人不是一定的診斷的情況下，服用高蛋白質飲食，快速高氨和急性肝功能衰竭發生，並且可能有昏迷，出生後症狀顯著，已知出現。
此外，可以看到高級發毛髮發和獨特症狀的藻藍磷酸鹽扭轉，如側癱在精氨酸中進展。
測試/診斷
用於尿素循環異常的明確診斷，測量氨濃度通過血液檢驗至關重要，但血液濃度是各種肝臟，我患有疾病的各種肝臟。因此，可以進行血液或尿液，尿液有機酸分析等中的氨基酸分析，並且可以根據需要進行遺傳測試。
此外，它的特徵在於陰離子間隙和血糖水平的常態，以及臨床症狀和家族史的滿足，並且存在長期的高氨血症，如果陰離子間隙和血糖水平是正常的特殊檢查通常是疑似這種疾病的。
治療
基本上，藥物治療和膳食治療降低了血液中的氨濃度。
如果沒有症狀，則進行蛋白質極限膳食和精氨酸和瓜氨酸的補充。如果諸如昏迷的症狀出現高氨症，則進行苯乙酸和苯甲酸的注射和脂質的劑量和脂質給予抑制氨合成的脂質。如果症狀沒有根據這些措施治療的症狀沒有改善，則進行血液透析。
此外，如果觀察到腦水腫，則可以進行腦壓縮作用藥物治療的標準處理。
嚴重的尿素循環紊亂不會改善不同治療的症狀需要通過肝移植的基本治療。
