大綱
KugelbergWlander綜合徵（kugelbergWelander綜合徵）是由運動神經系統的選擇性損害（運動神經元）的選擇性損害引起的脊髓肌肉萎縮。成人疾病類型。
Cugelbergwander的疾病被稱為單歲，並且在一歲的時候，疾病可能被懷疑有症狀，例如易於下降。你願意。
Cugelberg漂泊疾病是由SMN（脊髓樣機神經元）基因的突變引起的。如果您的父母有易患疾病的基因突變，您的孩子可能會產生疾病。
沒有辦法輻射Cugelbergwander疾病，症狀症狀療法將集中。將來，它可能是一個輪椅生命，但與一些脊柱肌肉萎縮性萎縮相比，生活預後被認為是好的。
脊柱肌肉萎縮，包括Cugelbergwander的疾病，是可治生和兒童慢性疾病中規定的疾病之一。由於它也具有側面作為遺傳疾病，因此需要綜合治療干預。
原因
cugelbergwander疾病是一種疾病，其遺傳異常如smn基因。
SMN基因具有不能產生SMN蛋白質的信息，這對於保留在脊髓和腦高管處存在的動機神經是重要的。動態神經是移動和呼吸肢體的基本神經之一。
如果
SMN基因存在異常，它對SMN蛋白質產生具有不利影響，並且神經細胞死亡。結果，當它們變得越來越薄時，肌肉不能向下移動。還懷疑其他遺傳異常的參與。
Cugelberg漂泊的疾病通常採用遺傳形式，稱為常染色體隱性遺傳學。人體細胞有兩個基因，但如果一個遺傳異常只有一個載體並且不會產生疾病。如果兩個人脫穎而出，你將開發Cugelberg徘徊疾病。
毛谷爾伯格漂泊疾病理論上是25％的概率，50％將是疾病的原因。其餘25％不識別遺傳異常。
症狀
Cugelberg漂泊疾病在早期階段沒有明顯的運動障礙。
頸部有很多問題，坐著，坐著行走等，但在你經歷年齡時，運動障礙將被逐漸清除。它將很容易跌倒，你會看起來可能落下的症狀，例如易感10和20年。
Cugelbergwander的疾病被分類為3種脊柱肌萎縮，並且可以根據是否可以提高該步驟進行3A和3B。
相對較重的3a患者不能抬起樓梯，但3b患者可以舉起樓梯。
脊柱肌肉萎縮是一種漸進性疾病，所以還有三種患者從打擊樂期開始打破行走平衡，開始使用輪椅。
也，因為軀幹的弱點是薄弱的，所以也存在脊柱側凸的風險。
測試和診斷
cugelbergander疾病是一種由smn基因異常發展的疾病，因此血液收集是為了進行遺傳檢測，所以幾乎診斷了。
此外，我們可以進行電生理測試和肌肉活組織檢查，檢查較低運動神經元和肌肉疾病的程度。肌肉活組織檢查是一種檢查，可去除部分肌肉並檢查組織的狀態。
肌肉疾病是萎縮纖維的特徵，具有大群體（大群萎縮：大群萎縮纖維）。非萎縮和肥大纖維是1型纖維。此外，肌肉中的周圍神經盡快失去胎位。
*SMN基因：已發現人體SMN基因具有2套（SMN1，SMN2）同源序列。通過遺傳檢測缺失或突變的反義寡核酸（ASO）藥物的鞘內施用和突變的適應，並確認SMN2基因的拷貝數為1或更大。被認識到。大約一半的Cugelbergwander病可以找到SMN1基因異常。
治療
在脊柱肌肉萎縮中，糖蛋白疾病的壽命預後被認為是好的。
然而，由於運動功能障礙導致的日常生活的影響很大，需要使用諸如輪椅等輪椅等，如輪椅等。
近年來，已批准對新藥（NuchannelSendainu）的葫蘆爾格漫遊病的適應。
使用實際使用時，需要根據遺傳測試的判斷，因此需要與醫生進行諮詢。
