概述
棺材laurie綜合徵是一種智能延遲，獨特的面部，低長，聲音和興奮引起的疫苗接種，骨骼變形，骨骼變形它是先天性心髒病的特徵疾病。它是由於性染色體X中稱為RPS6KA3的基因的異常。
咖啡勞動綜合徵是一種在日本困難中被指定的疾病，據估計，一個人有約40,000名誕生。用於咖啡般的粗糙綜合徵的Netro治療尚未建立，並專注於症狀症狀。
原因
咖啡柔軟綜合徵是由稱為rps6ka3的基因的異常引起的。RPS6KA3基因對於大腦的形成和發展尤為重要，並且被認為參與學習，形成長期記憶和神經元的存活。然而，為什麼由於RPS6KA3基因導致的棺材和Laurie綜合徵中出現的全身器官的症狀尚未得到闡明。
人體細胞具有X.yy定義的常染色體動態和性感。性染色體的組合在確定性別方面發揮作用，如果是男性，“XY”和女性將具有“XX”的組合。
CofinZhyy綜合徵引起的RPS6KA3基因位於X染色體中。因為男性沒有一個X染色體，具有異常的RPS6KA3基因，可以產生非常重的症狀而不能夠補償RPS6KA3基因。另一方面，如果你是一個女人，即使你有一個X染色體顯示出異常的RPS6KA3基因，剩餘的X是正常基因，可以補償裂縫，因此女性與男性不發展，症狀趨於更輕。
RPS6KA3基因，一種疾病致病基因，是一種遺傳形式，稱為X型遺傳學，來自位於X染色體中的關係。此外，在這種遺傳格式，婦女將是疾病的原因，兒童可能被兒童繼承。
症狀
棺材Laurie綜合徵導致各種組織器官的症狀，但與神經系統相關的症狀是代表性的。此外，男性往往比女性更具症狀。
作為與神經系統相關的症狀，您可以提高智力運動表面發展的發展。突然間，可以看到步行延遲和語言障礙。它也是導致刺激引起的轉移的癲癇發作的特徵之一。在童年後，這種癲癇發作是在20％的患者中發現的，並且將觸發一些刺激（例如，聲音刺激和興奮），並且會驚訝地觸及電源，但電力將被舉行。
也在咖啡勞裡綜合徵，下巴小，眉毛是黑暗的，前部和長長的眉毛，寬眉毛，眼睛很低，厚的下降嘴唇的末端，小鉗口（下巴）等。承認面部。
錐形手指可以伴隨骨骼系統的異常。此外，脊柱棕櫚樹可能彎曲，這可能導致呼吸系統障礙。
確定生命預後的並發症是先天性心髒病，呼吸紊亂。
其他症狀，如牙齒異常，惡化，眼睛異常（如白內障和視網膜染料退化）是廣泛的。
測試/診斷
棺材脫鈣綜合徵可能導致RPS6KA3基因的異常，因此進行該基因的遺傳測試。有一些東西。但是，有必要注意到所有病例都不涉及這種遺傳異常。
棺材勞動綜合徵也已知在神經系統上顯示各種並發症。您可能還需要檢查這些並發症。癲癇，先天性心髒病，脊柱膜（せし）可能定義壽命預後，並測試用於確認它們的測試（例如腦電圖，心臟迴聲，Roentgen照片）是重要的。
治療
無法從根本上治療咖啡勞動綜合症。因此，按照各種症狀的症狀治療是以中心的。
因為觀察到心理和運動的發育障礙，可能需要醫療保健。刺激誘導的轉移突然發生，因此它可能導致頭部創傷等。您還可以使用保護蓋或輪椅以防止頭部受傷。此外，如果你開發癲癇，請使用抗癲癇藥物。
對於心髒病，根據複雜類型和症狀程度進行內部藥物和手術治療干預。由於諸如側鱷魚等脊柱疾病是進行性和呼吸衰竭，因此可以考慮整形外部干預措施。
棺材脫鈣綜合徵症狀是多種多樣的。此外，還有一部分遺傳性疾病，因此可能需要遺傳諮詢。
