骨形成不全症

概述

骨形成的不滿誕生,牙齒和牙齒出生,牙齒和弱骨折,牙齒刺激或變形骨骼,或蛀牙是一種疾病。

發生的頻率是一個小於2到30,000人的病變,包括沒有骨骼變形的次要病例。嚴重的案例不僅延遲增長,而且還需要在一生中繼續進行治療和管理。此外,骨功能障礙不僅是骨骼和牙齒FRC(viror),還形成了皮膚和器官的組織也會導致異常,並且還存在耳聾和心髒病的情況。

另一方面,還有一個情況存在沒有明顯症狀的情況,並且是人們出現的症狀和嚴重程度的特徵之一。

原因

骨形成殘疾是一種疾病,其疾病和約90%的“i型膠原蛋白”所需的骨骼和韌帶被認為是由於參與這一代基因的異常。

此外,近年來發現許多基因突變也存在遺傳突變,導致骨形成缺陷。這些基因突變也從父母到兒童中熟知,如果他們的父母中的一個有異常的基因,則這是來自父母和父母的異常基因。有一種“隱性遺傳遺傳”形式不會發展。

症狀

骨形成禁用的特徵症狀是輕度刺激,特別是長管骨(臂和腳)的手指骨和肋骨被裂縫,脊柱或脊柱股骨(麵團)等變形和生長。

此外,其他牙齒不會正常成長,導致諸如接頭的運動範圍(移動範圍)的症狀,這可能成為牙科載體和心臟瓣膜的異常。特別是,在這種疾病中形成I型膠原蛋白的形成涉及遺傳異常,並且白色眼睛可以是藍色(藍色強膜)。

此外,由於肺部的壓力,由於肺部的壓力,它可能存在症狀,例如變形骨的疼痛和呼吸功能的損失,並且由於心臟瓣膜疾病而心力衰竭。據說,大約一半的骨形成不滿,能夠看到耳聾。

然而,已經發現,由於骨功能障礙,這些症狀的外觀和嚴重程度存在顯著的個體差異。當涉及到手指的骨骼和肋骨中的裂縫等輕微症狀時,才有一個情況,如果存在幾乎沒有明顯的情況,那麼存在幾乎沒有明顯症狀的情況症狀,顱骨骨折等將由出生引起的,還有幾天地彎曲的情況。

如果

測試和診斷

骨功能障礙被懷疑,則進行以下測試。

血液測試

骨功能障礙沒有特徵血液檢測值。然而,鹼性磷酸酶是一種涉及骨形成的酶,用於辨別出現類似症狀等骨形成疾病(如次磷酸鹽,甲狀旁腺甲狀腺異症等)的疾病,常常研究血液測試以調查磷,鈣,25個羥基化維生素D,鈣和磷代謝的血液濃度。

圖像檢查

可以執行X射線測試以評估全身骨的狀態。

骨功能障礙的特徵在於具有長形骨,顱骨和諸如股骨的脊柱變形。另外,由於骨密度低,X射線檢查將是骨骼比正常更薄的診斷信息。

實際骨密度檢測允許含有骨骼變形的嚴重類型,並認識到兒童的顯著下降。此外,即使是一個次要的情況,即使是二尖瓣或絕經婦女,即使是一名散發和絕經的婦女,也有許多患者在絕經後婦女和老年人,具有更多的骨密度嚴重骨質疏鬆症。成為。

基因測試

我知道骨形成功能障礙是由基因突變開發的。因此,進行檢查以檢查基因突變的存在或不存在,導致骨形成失效導致的診斷。

目前,對導致骨形成失效的主要基因的檢查是保險申請。

檢查適合於每個症狀

除了

骨異常之外,骨功能障礙導致各種症狀。因此,為了評估醫療狀況,可以根據每個症狀進行檢查。

具體而言,提到,提到了由於心髒病引起的耳聾和心臟超聲檢查的聽覺檢查。

骨質病變診斷輕度病例

即使骨發育性障礙的一個例子甚至是輕度案例,均勻的女性病例,絕經後,骨密度也可以進一步降低,並且可能發生嚴重的骨折。。

當你患上年輕和絕經女性的運動或落下時,當你遇到感冒或支氣管的哮喘時,有人進入肢體和手指骨骼,肋骨積極地進行骨密度檢查。如果它的年齡不符合血液測試,則在遺傳檢測中考慮這種疾病的診斷,不包括其他疾病的可能性。

此外,如果腦密度下降甚至更年期婦女和老年人,旨在診斷骨形成疾病的遺傳測試以及骨形成失效的診斷。截至2020年9月,這種疾病的更基本的治療不存在,但有人意識到下述骨折風險的行為,骨折可以通過生活來預防。

如果診斷出骨形成衰竭,則骨形成失效,則基本上是製造骨骼的藥物處理。目前沒有治療從根本上改善骨功能障礙,也可以提高骨密度,改善骨痛,改善骨疼痛等,進行雙膦酸鹽製備。

然而,如果使用雙膦酸酯製劑用於骨形成致殘,新的骨骼和骨代謝旋轉)進一步降低(骨代謝旋轉),以及股骨的倍頻(也表示軸的一部分)發病是“不耐性骨折”引起骨折。據報導,促進甲狀旁腺激素的骨形成的藥物,但也有效,但沒有顯著影響。歡迎開發一種更加基本的治療劑,可改善導致這種疾病的I型膠原蛋白的異常。

雖然骨骼大大變形和生長或引起大移位的骨折等,但治療和斷裂處理以修復骨骼形狀,手術和治療。

此外,如果心臟瓣膜疾病乃根據,用於預防進展和心力衰竭的惡化和降低心臟沉重的惡化和心臟瓣膜異常的藥物治療可能是從根本上進行改進的根本手術。

預防

防止骨折

小心不要防止骨折,並在一項小的運動和工作中避免骨折風險,粗糙的運動和工作,這不是骨骼變形。此外,由於骨質疏鬆症和骨晶體聚焦是合作的,骨折的風險增加,因此它通常會收到一頓膳食,包括許多維生素D,這是一種魚和魚等,避免維生素的並發症d缺乏。小心。