5p欠失症候群

概述

5p刪除綜合徵(5p單粒子,5p-綜合徵)是一種由於第五染色體部分的損失而產生的疾病。在許多症狀中,它是貓尖叫的高聲音哭泣的特徵之一,有時被稱為“貓的哭綜合徵”。

除了特徵哭泣之外,各種症狀如生長發育障礙和肌肉色調的喪失出現,但由此產生的症狀因人而異。它是一種難以應對一個醫療部門的疾病,許多專家需要與團隊系統進行處理。

原因

人類基因信息包括在稱為染色體的一個。染色體具有通常為至22個數字,並具有確定性別的性染色體。

5p刪除綜合徵是由血栓溶膜中的一些第五染色體丟失的事實引起的。雖然在丟失的區域存在許多基因,但特別是稱為CTNND2的基因被認為與本病中的智力疾病深度有關。

然而,根據個體,實際丟失的範圍是不同的,因此症狀的症狀因同樣的疾病而異​​。基本上,它不是一種遺傳性疾病,但它發展出,因為突變發生。但是,在某些情況下,任何父母也已知有疾病的原因。

症狀

胎儿期的生長往往不良好,並且通常產生低出生體重。甚至出生後,身體發育的延遲可能會持續下去,從新生兒時期,嬰儿期的肌動態症狀和頭部小的症狀都很明顯。

作為其中一個特徵,像貓一樣的貓是像貓一樣的哭聲。從出生的早期階段的哭聲的特徵是顯而易見的,並且隨著年齡重疊而逐漸難以理解。

眼睛在這種疾病中分開,並且耳朵的位置低,面部的形狀小,面的面部是圓形的。包括面部形式的功能隨著年齡的變化而變化。

除此之外,不可能看到精神發育表面的延遲。從延遲運動功能,頸部坐著,採購,單獨行走。您也可能在手機和語言開發中被禁用。

此外,還可以存在疾病,並且可能存在肺炎,因為它不可能良好或重複誤解。

您還可以合併耳朵的聽力,肌肉骨骼系統的異常,心髒病(如動脈管。此外,有許多症狀和疾病,如便秘,腎功能障礙,停止睾丸,尿道麻袋,近視和散光,但出現了一些症狀。

測試/診斷

5p刪除綜合徵在識別特徵Crybits,骨骼和生長障礙時疾病。為了確認染色體異常是一個明確的診斷,使用血液進行了一種稱為魚類方法的特殊檢查。

此外,根據個體出現不同的症狀,因此根據症狀進行測試。例如,考慮心髒病,心臟迴聲,心電圖,胸部X射線成像等。

治療

5p刪除綜合徵根據發生的症狀治療。由於即使出生以後,可能會發生管營養,因為沒有許多哺乳動物疾病。

此外,作為物理疾病,可以進行心髒病,泌尿症,眼科疾病等,適當地確定諸如內科和手術的治療方法。

5p刪除綜合徵也可能顯示出現運動和精神發育延遲的延遲。因此,還考慮了與發展階段的康復。

雖然物理障礙是,但考慮到各個方面,這是一種非常重要的疾病,可以奠定支持系統。