概述
Kruson的綜合徵是一種疾病，其中顱骨（sagako）和麵部骨骼的縫合線早期融合，並且顱骨和麵部形成異常。是。
骷髏由幾個骨頭組成，並且它們的關節稱為縫合線。隨著大腦的增長，縫合線也擴大以擴大顱骨。作為成年人，縫合部分是天然癒合的（SAGU）。Kruzon的綜合症是這種縫合線的治療早期疾病之一。此外，綜合徵循環縫合線早期癒合具有前進綜合徵和五方綜合徵，不僅是頭骨，而且還有面部骨骼的融合，以及各種症狀。
但是，與APEED的綜合症不同，肢體中沒有經過遺傳的異常。在日本，據說它是大約20至30例案件年份的年齡。在遺傳性疾病中，是常染色體顯性遺傳形式，FGFR2或FGFR3基因已被報告為負責任基因。
原因
cruzon綜合徵是成纖維細胞生長因子受體2（成纖維細胞生長因子受體2：fgfr2）基因，或成纖維細胞生長因子受體3成纖維細胞生長因子受體3：fGFR3）這是由基因異常引起的。
對於大多數患者，在FGFR2基因中觀察到突變。然而，在具有黑色彎曲眼科瘤的Cruzon綜合徵（Kokushokihehyohisu）的情況下，觀察到突變（ALA391GLU），其中FGFR3基因的丙氨酸在所有情況下被谷氨酸取代。
FGFR與FGF（成纖維細胞生長因子（SensiiSao））結合起來，在控制骨增殖和分化中起著重要作用。雖然仍然研究了詳細的機制，但據信彎曲和麵部融合是由FGFR基因的突變引起的，以進入來自FGFR的持續信號。。雖然它是一種遺傳性疾病，但不僅是一種家庭示例，雖然是一種家庭示例，但也是由於突變引起的弧度可調性的一個例子。
症狀
骷髏未提前形成，並且頭骨扭曲。顱骨的形態根據早期癒合發生的縫線線而異。在Kruson的綜合徵的情況下，症狀具有個體差異。
搖動蓋子導致早期癒合，形式，如短頭蓋，織物頭蓋，三角形頭蓋和三葉草葉片。隨著顱骨的變形，經常發現觀察到顱內壓（例如該），也可以合併腦積水。
另外，由於不僅是頭部而且還不僅識別到頭部的頭部，而且是眼睛開口（眼睛和眼睛）的特徵，眼睛突出，傾斜的視覺，和燒焦的鼻子。也眾所周知，表明臉部的面部。
此外，下頜骨骨（うこ）的發育不良還會導致牙科問題，例如口腔區域的影響和嚙合失敗。另外，如果由於面部的低形成導致導管狹窄，則可能會帶來呼吸系統障礙。
與缺口綜合徵不同，似乎類似症狀，我們無法識別肢體的出生錯誤（（）。已知頭骨的早期癒合影響大腦的發展以及顱骨的形成。然而，在Kruzon的綜合徵中，它是一個識別精神發育延遲的示例。此外，據報導，一些患者涉及黑雪松瘤。
測試/診斷
如果綜合徵綜合徵與克拉絲綜合徵，來自勾力性和特徵面部護，簡單的頭X射線照片和3D使用-ct確認變形顱骨或面部骨，顱內壓的存在或不存在，以及早期癒合的縫合線的損失。此外，CT和MRI確保沒有形式的並發症，如腦積水和其他腦形態。
另外，作為面部形成異常，它通常受視力，聽力和呼吸功能的影響，因此還進行了對每個症狀的檢查。另外，由於FGFR2基因或FGFR3基因的突變所知，克魯佐頓的綜合徵，可能發生遺傳檢測。
治療
手術治療根據每個症狀是必需的。由於難以擺脫單手術，因此將在一系列成年人的幼兒早期進行多次手術。
如果您留下了顱變形，則會有大腦的發展也影響顱骨的發展，並且進行了裂縫技術以擴大顱骨。根據手術的時間和條件，適用的手術方法可以變化。
此外，由於Kruson綜合徵中的面骨中存在異常，因此它還需要面部成形技術來改善諸如眼突起和咬合失敗的功能障礙。
